מתי כדאי לבצע?
בדיקת מי שפיר מיועדת לאיתור מומים התפתחותיים בעובר. הבדיקה מומלצת במקרים בהם ישנו חשש לתסמונת דאון או מחלות אחרות. הבדיקה שימשה בראשית דרכה לבירור מין העובר, אך כיום היא עברה שיפורים שמאפשרים לה לחזות בצורה הטובה ביותר את המומים.
מי השפיר הם הנוזל שמקיף את העובר ברחם, הנוזל הזה מכיל תאים שנפרדו מגופו של העובר ובאמצעותם אפשר לקבל דגימות DNA של העובר ולאבחן אותו בהתאם. הבדיקה מתבצעת תוך החדרת מחט לשאיבת מי שפיר מתוך הרחם.
אבחון תסמונת דאון ושאר בעיות גנטיות
כל עובר בריא מקבל 23 כרומוזומים מכל אחד מהוריו, בהתאם לכך צופים הרופאים לגלות בכל תא של DNA 46 כרומוזומים. במקרים בהם מתגלים 47 כרומוזומים או חריגות אחרות הדבר מעיד על בעיה גנטית. כל בדיקת מי שפיר רגילה מחייבת החדרת מחט, הבדיקה מהווה סיכון להריון ויש לקבל החלטות בהתאם. מחקרים מראים כי אחת מתוך 350 בדיקות מי שפיר שמתבצעות מסתיימת בהפלה. את הסיכון אפשר לצמצם באמצעות רופאים מנוסים ומתורגלים בביצוע ההליך.
הריון בגיל מאוחר
הריון בגיל מבוגר מוגדר כהריון בסיכון. בדיקות הריון בסיכון מבצעים בהתאם להנחיית הרופא, קופות החולים מאשרות כמות גדולה יותר של בדיקות במקרים בהם האישה או העובר נמצאים בסיכון. בדיקת מי שפיר מומלצת לנשים מעל גיל 35.
המחקרים מראים כי הריון מעל גיל 35 מגדיל את השכיחות למומים כמו תסמונת דאון ושאר מומים התפתחותיים. בקרב נשים מעל גיל 35 השכיחות לעובר חולה בתסמונת דאון היא 1 מתוך 400 לידות. מדובר באחוזים שמצדיקים את מימון הבדיקה על ידי קופות החולים.
אבחון מוקדם של תסמונת דאון
חשוב להבהיר כי תסמונת דאון היא לא מחלה תורשתית, אם קיים במשפחה הקרובה ילד חולה אין זה מעיד על סיכון גבוה יותר. פרט לבדיקת מי שפיר משמשות גם בדיקות הריון כלליות לאיתור סימנים מחשידים להתפתחות הבעיה.
בדיקות כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית או בדיקת אולטרסאונד בשלבים ראשונים מסייעים לאיתור סימנים וקבלת הפניות להמשך בירור. במצבים בהם ישנו חשש למומים בעובר ממליץ הרופא המטפל גם לנשים צעירות לבצע בדיקת מי שפיר ושאר בדיקות גנטיות.