מדענים בולטים זכו להוקרה על התקדמות בריפוי גנטי למחלות נוירומוסקולריות ותגליות RNA: חתני הפרס ע"ש המלך פייסל הם: פרופסור ג'רי מנדל - רפואה, פרופסור הווארד צ'אנג - מדע

במהלך המושב ה-46 הוענק פרס המלך פייסל לאישים בולטים נוספים בתחומי לימודי האסלאם והשירות לאסלאם

ריאד, ערב הסעודית, 22 באפריל 2024 (GLOBE NEWSWIRE) –

במהלך המושב ה-46 של הפרס ע"ש המלך פייסל (King Faisal Prize ) ב-22 באפריל, הוכרו הישגים יוצאי דופן בתחומי הריפוי הגנטי למחלות נוירומוסקולריות ותגליות RNA פורצות דרך. פרופ' ג'רי מנדל (Jerry Mendell) זכה בפרס הרפואה על תרומתו פורצת הדרך לבדיקות סקר, אבחון מוקדם וטיפול בהפרעות נוירומוסקולריות, בעיקר ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) וניוון שרירים מסוג דושן (DMD). פרופסור הווארד צ'אנג (Howard Chang ) קיבל את פרס המדע על חשיפת התפקיד הפנימי של RNA ארוך שאינו מקודד בוויסות גנים ובתפקודם, תחום מחקר שבעבר התעלמו ממנו.

באמצעות גישות חדשניות של ריפוי גנטי, פרופסור מנדל, מנהל המרכז לתרפיה גנטית בבית החולים הלאומי לילדים והקתדרה לחקר ילדים ע"ש קורן פיטרס, חולל מהפכה באסטרטגיות הטיפול, ומציע תקווה לאינספור חולים ברחבי העולם.

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA), שנחשב בעבר לגורם גנטי מוביל לתמותת תינוקות, ראה שינוי פרדיגמה בטיפול עקב מאמציו החלוציים של פרופסור מנדל. על ידי שימוש בריפוי גנטי כדי להעביר גנים חיוניים לתאים מושפעים, הוא שיפר באופן משמעותי את התוצאות עבור חולים, מה שהוביל בשנת 2019 לטיפול הגנטי הראשון אי פעם שאושר על ידי ה- FDA לחולי SMA ילדים (Zolgensma®).

בנוסף לעבודתו ב-SMA, המחקר של פרופ' מנדל התרחב לניוון שרירים דושן וניוון שרירים בחגורת הגפיים, והראה את הרבגוניות והיעילות של ריפוי גנטי בהתמודדות עם ספקטרום של מצבים עצביים-שריריים. מוטציות גנטיות בחולי ניוון שרירים דושן (DMD) מעכבות את הייצור של דיסטרופין, חלבון חיוני לבריאות השרירים. בעוד שהתסמינים הראשוניים משפיעים בעיקר על שרירי השלד, מחלת הדושן מתקדמת ומשפיעה על תפקודי הלב והנשימה. ריפוי גנטי מציע פתרון על ידי טיפול באנומליה גנטית זו, ומאפשר לגוף לייצר דיסטרופין ולעצור ניוון שרירים. ביוני 2023 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) את הטיפול הראשון בחולי דושן בילדים בגילאי 4-5, תוך שימוש בתרפיה גנטית חלוצית שפותחה במשותף על ידי פרופ' מנדל ופרופ' לואיז רודינו-קלפק (Louise Rodino-Klapac), לשעבר פוסט-דוקטורנטית במעבדתו של מנדל. טיפול זה כולל זריקה אחת, המספקת גן מיקרו-דיסטרופין בתוך סרוטיפ וירוס הקשור לאדנו (AAVrh74), מה שמקל על העברת גנים חסרים או מתוקנים לתאים.

הוא מילא תפקיד משמעותי בניסויים קליניים שהתמקדו בצורות שונות של ניוון שרירים בגפיים (LGMD), המאופיין בחולשת שרירים המשפיעה על הכתפיים, הזרועות העליונות, הירכיים והרגליים העליונות. מחקר אחד התמקד במיוחד ב- LGMD2B, והראה כי זריקה אחת של וקטור ריפוי גנטי שיקמה ביעילות סיבי שריר פגועים, הקלה על ניוון ושיפרה את תפקוד השרירים.

פרופ' מנדל מתגאה בפורטפוליו של יותר מ-400 מאמרים שפורסמו, עדות לתרומתו הפורה לתחום. כהוקרה על הישגיו, הוא זכה לכבוד בבחירתו לאקדמיה הלאומית לרפואה בשנת 2021. האגודה האמריקאית לתרפיה גנטית ותאית העניקה לו את פרס המדע התרגומי היוקרתי שנקרא על שמו. יתר על כן, בשנת 2017, מגזין Science הכיר בעבודתו פורצת הדרך בטיפול גנטי SMA בפרס הישג פריצת הדרך המוערך. השבחים שלו כוללים גם פרסים רבים אחרים והזמנות לשאת הרצאות כבוד במוסדות מכובדים.

בנאום קבלת הפרס במהלך הטקס אמר פרופ' מנדל: "עקרונות הפרס המשקפים את כוונתו של המלך פייסל להקל על הסבל האנושי עולים בקנה אחד עם השקפותיי והישגיי בחיים. עשיתי כל שביכולתי לעשות כדי לשפר את האיכות ולהאריך את חייהם של חולים הסובלים ממחלות נוירומוסקולריות."

על גבול הביולוגיה המולקולרית, פרופסור הווארד צ'אנג, רופא-מדען ופרופסור לדרמטולוגיה וגנטיקה, ופרופסור לחקר הסרטן באוניברסיטת סטנפורד, וירג'יניה וד"ק לודוויג, זכה בפרס המלך פייסל למדעים בביולוגיה. הבהרתו של פרופסור צ'אנג את תפקידם של RNA ארוך שאינו מקודד (lncRNAs) בבקרת גנים חוללה מהפכה בהבנתנו את תהליכי התא ומנגנוני המחלה.

באמצעות מתודולוגיות חדשניות ברחבי הגנום, פרופסור צ'אנג חשף את יחסי הגומלין המורכבים בין lncRNA לבין ביטוי גנים, ושפך אור על תהליכים ביולוגיים בסיסיים העומדים בבסיס התפתחות, סרטן והזדקנות. למרות שאינם מקודדים חלבונים, lncRNA חיוניים לשליטה על העיתוי והכמות של ייצור החלבון, ומשפיעים על התפקוד הכללי וההתנהגות של תאים.

בתוך כל תא אנושי מתגלה הישג יוצא דופן של ארגון: 2 מטרים של דנ"א דחוסים היטב בגרעין בגודל של 10 מיקרון בלבד. אריזה צפופה זו הופכת את רוב הדנ"א לבלתי נגיש, למעט מרכיבי הדנ"א הפעילים החיוניים לתפקוד התא ולקריאתו. זיהוי האלמנטים הנגישים הללו חושף תובנות שלא יסולא בפז על ה"תוכנה" הסלולרית. הטכניקות פורצות הדרך שלו טמונות במיפוי כרומטין, החומר המרכיב כרומוזומים, המורכב מדנ"א וחלבונים נלווים השולטים במבנה הגנום ובביטוי הגנים. זה סיפק תובנות חסרות תקדים על מנגנוני הבקרה השולטים בביטוי גנים, וסלל את הדרך להתערבויות טיפוליות חדשניות ולגישות רפואה מדויקת. טכניקה אחת היא Assay of Transposase Accessible Chromatin, תוך שימוש באנזים Tn5 transposase כדי להעתיק ולהדביק DNA ביעילות. טכניקה מהפכנית זו הניבה שיפור של פי מיליון ברגישות ושיפור של פי מאה במהירות המיפוי של דנ"א רגולטורי – האפיגנום – בתאים אנושיים.

כמייסד התוכנית לרפואת RNA באוניברסיטת סטנפורד, פרופ' צ'אנג ממשיך להוביל את המאמצים לתרגם את מדע ה- RNA ליישומים קליניים מוחשיים, ומקדם את ההבטחה של טיפולים מבוססי RNA בטיפול במגוון רחב של מחלות. פרופ' צ'אנג זכה בפרס NAS לביולוגיה מולקולרית, פרס החוקר המצטיין של המכון הלאומי לסרטן, פרס פול מרקס לחקר הסרטן, פרס ג'ודסון דאלנד של החברה הפילוסופית האמריקאית ופרס וילצ'ק להבטחה יצירתית. עבודתו זכתה לכבוד על ידי כתב העת Cell כמאמר פורץ דרך במהלך 40 השנים האחרונות ועל ידי Science כ"תובנה של העשור".

בנאום הקבלה שלו במהלך הטקס אמר פרופ' צ'אנג: "המחקר שלנו שאל שאלה בסיסית: כיצד תאים מחליטים מתי והיכן להפעיל גנים שונים? איך ההחלטות האלה עוברות לאורך זמן? המחקרים שלנו הובילו אותנו לסוג חדש של רנ"א, שנקרא RNA ארוך ולא מקודד, שעוזר לתאים לזכור את גורל התא שלהם. הבנתנו את מתגי הגנים הובילה להבנה כיצד הבדלים גנטיים תורשתיים גורמים למחלות, במיוחד מחלות חיסוניות. הבנה זו סייעה גם להתמודד עם מוטציות המתעוררות בסרטן".

בנוסף להוקרה על התקדמות ברפואה ובמדע, פרס המלך פייסל הכיר גם בתרומות מופתיות בלימודי האסלאם ובשירות לאסלאם.  פרופ' ואאיל חלאק (Wael Hallaq), מבכירי 500 החוקרים במדעי האסלאם בעולם, זכה בפרס ללימודי האסלאם על תרומתו פורצת הדרך בהנחיית התפתחות החקיקה האסלאמית ובקריאת תיגר על הנרטיב של סגירת שער האג'תהאד - פירוש טקסטים אסלאמיים - זכה לבולטות ועיצב מחדש פרדיגמות מקובלות בתחום.

האגודה המוסלמית היפנית ומר מוחמד אל סמאק (Mohammad El Sammak) זכו לכבוד על מנהיגותם המופתית בשירות האסלאם והאנושות. האגודה המוסלמית היפנית היא ארגון אסלאמי חלוצי עבור מוסלמים יפנים, הידוע בתרגומו ההיסטורי של הקוראן הקדוש ליפנית, ובהגנתו על ענייני המוסלמים ביפן. ומר מוחמד אל סמאק, חלוץ בדיאלוג ובבניית גשרים בין דתות שונות, השפיע השפעה מתמשכת על דיאלוג בין-דתי במשך חמישה עשורים. הוא הוענק לו על תרומתו האפקטיבית לכנסים שחקרו את יחסי האסלאם עם אמונות אחרות ועל מנהיגותו במוסדות המוקדשים לסובלנות ולשלום.

פרס המלך פייסל לשפה וספרות ערבית לשנת 2024 בנושא "מוסדות לא-ערביים ופעילותם לקידום השפה הערבית" נשלל בשל עבודות מועמדות שלא עמדו בקריטריונים של הפרס.

מאז 1979, פרס המלך פייסל בחמש הקטגוריות השונות שלו הוענק ל- 295 חתני פרס אשר תרמו תרומות מכובדות למדעים ומטרות שונות. לכל חתן פרס מוענקים 200 אלף דולר; מדליית זהב 24 קראט במשקל 200 גרם, ותעודה עליה חקוק שם הזוכה וסיכום עבודתו שזיכתה אותו בפרס.

קבצים מצורפים

פרופ' הווארד צ'אנג, חתן פרס המלך פייסל למדעים 2024

פרופ' ג'רי מנדל, חתן פרס המלך פייסל לרפואה 2024

לפרטים נוספים:

Maysa Shawwa

King Faisal Foundation

[email protected]

*** הידיעה מופצת בעולם על ידי חברת התקשורת הבינלאומית GlobeNewswire